فنيل کتونوري (pKU)
فنيل کتونوري (pKU)
فنيل کتونوري (pKU)
نويسنده: منيره دادخواه
PKU چيست؟
علت ايجاد اين بيماري چيست؟
در واقع، ترشح اين آنزيم مهم براي تبديل فنيل آلانين به تيروزين (نوعي اسيدآمينه ديگر) ضروري است. ناگفته نماند که بخش عمده اي از فنيل آلانين وارد شده به بدن به اسيد آمينه تيروزين تبديل شده و تيروزين پيش ساز بسياري از ترکيبات و هورمون هاي مهم، مثل هورمون هاي تيروئيدي، کاتکول آمين ها و ملاتونين مي باشد. در 98 درصد از موارد بيماري، نقص کامل آنزيم فنيل آلانين هيدروکسيلاز وجود دارد. در اثراين اختلال فنيل آلانين و ساير ترکيبات آن درخون و بافت ها تجمع يافته و نهايتاً به صورت مواد کتوني از ادرار رفع مي شوند. بوي بد ادرار اين بيماران نيز ناشي از وجود همين ماده است. ميزان طبيعي فنيل آلانين در خون حدود 1ميلي گرم در دسي ليتر مي باشد؛ ولي در اين بيماران مقدار آن بين 6 تا 80 ميلي گرم در دسي ليتر متغير است. بالابودن غيرطبيعي اين ماده در خون موجب اختلال در تکامل رشد طبيعي مغز، عقب ماندگي و مشکلات مغزي جبران ناپذير خواهد شد. در ايران پيش بيني مي شود که بروز اين بيماري احتمالاً به نسبت يک نوزاد مبتلا به ازاي 6000 تا 8000 تولد باشد؟
علائم و عوارض بيماري چيست؟
غربالگري و شناسايي PKU چگونه است؟
رژيم غذايي در اين بيماران فردي بوده و با توجه به سطح فنيل آلانين خون و ميزان رشد تنظيم مي گردد. به عبارتي، بزرگ ترين مشکل اين بيماران رعايت درست رژيم غذايي است. در اين بيماري معمولاً يک رژيم غذايي خاص بايد در تمام طول مدت زندگي رعايت شود. فرايند پايش از طريق سنجش مستمر سطح خوني فنيل آلانين سرم که بايد بين 2 تا 10 ميلي گرم در دسي ليتر باشد، صورت مي گيرد. زنان مبتلا به بيماري بايد دريافت فنيل آلانين خون را محدود کرده و قبل از بارداري سطح خوني آن را بين 2 تا 6 ميلي گرم در دسي ليتر حفظ کنند.
هدف از رعايت رژيم غذايي چيست؟
در اين رژيم، دريافت اين اسيد آمينه تقريباً بين 15 تا 25 ميلي گرم به ازاي کيلوگرم وزن بدن با توجه به سن بيمار و ميزان تحمل آن محدود مي گردد.
براي کنترل سطح فنيل آلانين خون چه بايد کرد؟
- استفاده از شيرهاي مخصوص که فاقد فنيل آلانين است، نظير لوفنلاک، آنولوگ PKU-2،PKU-1،XP
- استفاده از مواد پروتئيني جانشين که فاقد فنيل آلانين هستند و غذاهاي مخصوص با فنيل آلانين کم.
- شناسايي و مصرف غذاهاي طبيعي کم پروتئين ، مثل نشاسته، ميوه ها و بعضي سبزي ها. در اين رژيم، مصرف غذاهاي غني از پروتئين، مثل شير و لبنيات، انواع گوشت، تخم مرغ، مغزها، حبوبات و برخي از سبزي ها محدود مي گردد.
آيا اين نوع رژيم غذايي نياز رشد و نمو کودک بيمار را تأمين مي کند؟
چنانچه از اين نوع ترکيبات غذايي استفاده نشده و تنها به منابع غذايي پروتئيني بسنده شود، چون بدن به انواع اسيدهاي آمينه براي رشد و انجام فعاليت هاي طبيعي خود نياز دارد، براي تأمين اين نياز بخشي از پروتئين هاي بدن تجزيه مي شود و سطح فنيل آلانين خون افزايش مي يابد.
پس در کودکان مبتلا در کنار توجه به کيفيت کنترل بيماري و ثابت نگه داشتن سطح فنيل آلانين خون، بايد به تأمين نياز انرژي و مواد مغذي آنها نيز دقت لازم داشت تا کودکان هم رشد و نمو طبيعي داشته و هم از سلامت عمومي برخوردار باشند.
آيا پيروي از رژيم غذايي مخصوص فقط محدود به دوران کودکي است؟
حتي در زماني که اين افراد به مشکلات ديگري مثل بيماري هاي عفوني وتب دار دچار مي شوند، به علت شکسته شدن ميزاني از پروتئين هاي بدن در اين شرايط، بايد تحت نظارت کامل قرار گرفته و ميزان فنيل آلانين خون و رژيم غذايي آنها کنترل گردد.
آيا زنان مبتلا به PKU مي تواند باردار شوند؟
منبع: ماهنامه دنياي تغذيه - ش 85
/خ
تازه های مقالات
ارسال نظر
در ارسال نظر شما خطایی رخ داده است
کاربر گرامی، ضمن تشکر از شما نظر شما با موفقیت ثبت گردید. و پس از تائید در فهرست نظرات نمایش داده می شود
نام :
ایمیل :
نظرات کاربران
{{Fullname}} {{Creationdate}}
{{Body}}